SMA’nın nadir görülen ve genellikle küçük çocukları etkileyen bir hastalık olduğunu belirten İstanbul Aydın Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Uzmanı Doç. Dr. Hatice Gamze Poyrazoğlu, “Spinal Musküler Atrofi (SMA) spinal kord ön boynuz hücrelerinin ve beyin sapı motor çekirdeklerinin tutulduğu, hızlı ilerleyen, programlanmış hücre ölümü ile karakterize kalıtım yoluyla geçen, Duchene Musküler Distrofiden sonra ikinci sıklıkta görülen nöromüsküler bir hastalık” dedi. Bu hastalığın görülme sıklığının ülkelere göre farklılık gösterdiğini belirten Poyrazoğlu, SMA’nın kistik fibrozisten sonra ikinci sıklıkta görülen ölümcül bir hastalık olduğunu vurguladı. Poyrazoğlu, ön boynuz hücrelerinde görülen dejenerasyon nedeni ile; kaslarımızın kontrolünü sağlayan sinirlerin fonksiyonu için gerekli protein üretimi gerçekleştirilmediğine, bunun sonucu olarak da İstemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görüldüğüne işaret etti.
“HASTALIĞIN TANISINDA DELESYON ANALİZİ ŞART”
Hastalığın kesin tanısının, hastadan alınan kan örneğinin genetik olarak incelenmesi ile mümkün olduğunu belirten Doç. Dr. Hatice Gamze Poyrazoğlu, SMA hastalarının yüzde 95’inde SMN1 geninde ekzon7-8 delesyonu tespit edildiğini ve bu sebeple hastaların araştırılmasında ilk tercihin delesyon analizi olduğunu belirtti. Poyrazoğlu, “Klinik bulgular bireyler arasında farklılıklar göstermekle birlikte; dilde fasikülasyon, hipotonisite, kas yapısında gevşeklik, kurbağa pozisyonunda yatma, kol ve bacak hareketlerinde zamanla azalma, derin tendon reflekslerinde azalma, solunum kaslarında etkilenme hastalığın genel bulguları arasında” dedi. SMA hastalığının 4 türü bulunduğunu söyleyen Poyrazoğlu, şunları kaydetti: “SMA Tip 1 (Werding-Hoffman Hastalığı): Hastalık doğumdan sonra ilk altı ayda bulgu verir ve SMA’nın en ağır tipi. Hastaların büyük çoğunluğunun baş kontrolü yoktur, kol ve bacak hareketlerinde zamanla azalma, kaybolma görülür. Desteksiz oturamazlar, yürüyemezler. Solunum kaslarının etkilenmesinden dolayı solunum desteğine ihtiyaç duyarlar. Hastaların büyük çoğunluğu iki yaşından önce kaybedilir. SMA Tip 2: Belirtiler 6. aydan sonraki dönemde görülür. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir. Hastalarda baş kontrolü vardır, genellikle oturabilirler, fakat yardımsız ayakta durmayı ve yürümeyi başaramaz. Solunum yolu enfeksiyonlarına karşı hassastırlar. El, ayak ve göğüs anormallikleri ve omurga eğrilikleri görülebilir. SMA Tip 3 (Kugelberg-Welander Hastalığı): Hastalığın başlangıç yaşı 18. aydan sonradır. Bebekler doğum esnasında normaldirler. Başlangıçta belirtiler hafif olarak görülebilir, hastalığın tanı alması uzun sürebilir, fakat yaşıtları ile benzer fiziksel aktiviteyi gösteremezler, yürüyebilen SMA’lardır. Zamanla kalça ve bacak kaslarındaki kuvvetsizlik, düşmeler nedeniyle, yürüme, merdiven çıkma güçleşir. Oturdukları yerden kalkmakta zorlanırlar. SMA Tip 4: Hastalığın yetişkinlikte ortaya çıkan tipidir, başlangıç ve ilerlemesi yavaştır. Hastalığın ilerlemesinde duraklamalar da görülebilir. Yürüyebilir, az sayıdaki hasta, tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik, skolyoz, titreme, seğirme görülür. Yutkunma ve solunum fonksiyonları nadiren etkilenir. Kuvvetsizlik ve kas erimesi, kollar ve bacakların gövdeye yakın kısımlarında daha fazladır. Bu kuvvetsizlik yavaş bir biçimde yayılır.”
KESİN TEDAVİSİ YOK
SMA hastalığının tedavisinde Sağlık Bakanlığı onaylı bazı ilaçların beyin omurilik sıvısına lomber ponksiyon ile verilmesi ile erken dönemde olumlu sonuçlarının olduğunu söyleyen Poyrazoğlu, diğer tedavi yöntemleri için de çalışmaların devam ettiğini ancak bu hastalığın kesin bir tedavisi olmadığını belirtti.
